家族性良性天疱疮的口腔表现1例

　　家族性良性天疱疮(benign familial pemphigus)又称Hailey-ha iley病，是一种少见的不规则的常染色体遗传皮肤病。该病以皮肤易摩擦部位疱性病损为特 征，口腔表现罕见。作者近来收治1例有口腔表现的患者，其口腔表现极易与白斑相混淆， 现报告如下。

　　患者，男，36岁，于1998年6月4日因双颊发白3年，恐癌求治。3年前患者 发现双颊粘膜出现白色斑块，无明显不适。3年来病损未见发展。有吸烟史20余年，每日约4 0支。20年前患者腹股沟处开始出现片状皮损，渐发展至颈、腋窝等部位。自觉偶有轻度瘙 痒。曾在某院皮肤科就诊怀疑为“天疱疮”。家族中患者父亲、伯父、姑姑及其一兄一妹共 5人均有类似病征。检查发现右颊粘膜近口角处可见4个，左颊相应粘膜可见3个直径约0.2 cm～0.3cm大小的白色斑块，高起于粘膜面，似鹅卵石样，表面较光亮，周围粘膜水 肿发白。其余口腔粘膜基本正常。

　　双侧颈部皮肤数处褐色疱疹，部分表面有结痂，右侧颈部皮损数个已破溃，直径约0.2c m～0.4cm大小。双腋窝、腹股沟皮肤可见大片皮损，呈黑褐色丘疹，略高出皮肤，表面 扁平柔软，湿润增厚。于1998年6月4日取右颊部两个白色颗粒活检，组织病理表现为角化层 明显增厚，增厚的角化层深部见棘层内疱形成，疱内可见松解的棘细胞，细胞间保留少数细胞间桥。固有层轻度慢性炎症细胞浸润。周围粘膜基本正常。病理诊断为家族性良性天疱疮。

　　讨论：Hailey-hailey病三分之二以上的患者有明显的家族史，多于青春期发病 ，无家族史者有高龄发病的报道。其主要发病机理为表皮细胞内的弹力纤维和桥粒复合体形 成或成熟障碍，或细胞间质合成障碍，导致表皮的棘层松解而发病。其典型表现为局限性皮 肤病变，文献中有少数广泛病变的报道。主要发病部位为颈、腋窝、腹股沟等易摩擦和创伤 的部位。初起病损为红斑基础上的局限性小疱，疱壁松驰，易破溃形成糜烂及结痂。非典型 表现有水疱、丘疹、脓疱、过度角化和疣状增生等。这种疾病呈慢性经过，进行性加重或缓 解。热、汗、摩擦、感染和光照是使病情加重的常见原因。本文报告了1例以口腔白色斑块 为主诉就诊的患者，这种口腔病损极为罕见，其皮肤损害和组织病理均符合典型的Hailey-h ailey病表现。其口腔病损要注意与口腔白斑、白色角化等相鉴别：①要详细询问病史及家 族史，并注意皮肤等全身情况的诊查。本例患者具有典型的皮肤病损，且家族中有5例均有 该病。②本例口腔白色病损临床特点为数个小的斑块，明显高出粘膜面，似鹅卵石状。③其 组织病理表现为过度角化、棘层松解、棘层内疱等。